世界孤獨(dú)癥日 | 解開(kāi)“星星的孩子”的基因密碼，華銀康助力精準(zhǔn)干預(yù)！
2025-04-02 閱讀數(shù)：332
世界孤獨(dú)癥日
World Autism Day
你知道嗎？每44名兒童中就有1名被診斷為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）。ta們像星星一樣獨(dú)特，卻常因社交與溝通障礙被誤解。今天是世界孤獨(dú)癥日，讓我們用科學(xué)的力量，為“星星的孩子”點(diǎn)亮一盞燈。
2025年4月2日是第18個(gè)世界孤獨(dú)癥日，中國(guó)精神殘疾人及親友協(xié)會(huì)公布了今年的宣傳主題口號(hào)：“落實(shí)關(guān)愛(ài)行動(dòng)實(shí)施方案，促進(jìn)孤獨(dú)癥群體全面發(fā)展”。華銀康呼吁以科學(xué)認(rèn)知為橋梁，通過(guò)基因解碼來(lái)自星星的孩子。
自閉癥，又稱(chēng)孤獨(dú)癥，全稱(chēng)是孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD），是一組神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，全球約1%的兒童受其影響，中國(guó)發(fā)病率亦呈上升趨勢(shì)。ASD一般起病于3歲前，主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、興趣狹隘和局限性、刻板性、重復(fù)性行為等心理發(fā)育障礙，嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能和生活質(zhì)量。
自閉癥發(fā)病原因
自閉癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，目前沒(méi)有明確的線索表明哪種致病因素可直接導(dǎo)致自閉癥，總結(jié)以往的研究，遺傳因素、環(huán)境因素、嬰兒早產(chǎn)、嬰兒低體重、孕婦BMI指數(shù)過(guò)高以及孕婦存在自身免疫系統(tǒng)疾病等，都會(huì)導(dǎo)致胎兒患自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的增加。
近年來(lái)，有研究表明母體內(nèi)葉酸的含量與新生兒患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)之間呈現(xiàn)出一種“U”型關(guān)系，意味著葉酸水平的高低都有可能增加新生兒患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。
此外也有大量研究表明，孤獨(dú)癥與遺傳密切相關(guān)：70%-90%的ASD患兒存在基因異常 ，包括染色體微缺失、單基因突變等；雙胞胎數(shù)據(jù)顯示，單卵雙胎共患率高達(dá)88%，遠(yuǎn)高于異卵雙胎，也提示基因在孤獨(dú)癥發(fā)病中的影響。我國(guó)ASD發(fā)病率逐年上升，早期基因篩查可為干預(yù)爭(zhēng)取黃金時(shí)間。
自閉癥遺傳檢測(cè)的意義？
對(duì)診斷的意義：臨床醫(yī)生主要通過(guò)臨床表現(xiàn)及病史診斷ASD，因?yàn)榧膊〕潭炔煌安∫虿磺澹珹SD的臨床表現(xiàn)存在多樣性，容易混淆與誤診，其中包含很多罕見(jiàn)病，從而影響早期明確診斷。遺傳學(xué)檢查是目前明確疑難或罕見(jiàn)病診斷的有效檢測(cè)手段。
對(duì)治療的意義：致病性遺傳物質(zhì)的明確對(duì)ASD樣癥狀患兒的治療有明確的意義。從短期意義看，如伴隨癲癇的ASD患兒，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)，可幫助明確癲癇的分型，并用于指導(dǎo)準(zhǔn)確選擇抗癲癇藥物；一些有ASD樣癥狀的代謝性疾病患兒，通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)，可幫助明確病因并指導(dǎo)進(jìn)一步藥物和飲食治療。從長(zhǎng)期意義看，很多有ASD樣癥狀的綜合征，明確如Rett綜合征、Prader-Willi綜合征等診斷，對(duì)長(zhǎng)期管理和預(yù)后判斷有重要作用。
對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的意義：目前已知很多遺傳物質(zhì)變化所致ASD樣表現(xiàn)的疾病，可通過(guò)孕時(shí)絨膜毛或羊水穿刺來(lái)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，明確胎兒的遺傳變化，指導(dǎo)生育，同時(shí)也可根據(jù)致病基因的遺傳模式來(lái)對(duì)整個(gè)家族進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，降低出生缺陷，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
自閉癥遺傳檢測(cè)建議
針對(duì)涉及ASD的染色體異常、CNVs、單基因堿基變化、表觀遺傳異常及動(dòng)態(tài)突變，相關(guān)的檢測(cè)方法主要包括染色體核型、CMA、WES、甲基化特異MLPA技術(shù)（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基于一代測(cè)序的片段分析等，針對(duì)患者的具體臨床表型及家族史，如何選擇遺傳學(xué)檢測(cè)方法，參照ACMG的相關(guān)指南和國(guó)內(nèi)技術(shù)現(xiàn)狀，做以下建議，如圖1所示。
華銀康孤獨(dú)癥精準(zhǔn)檢測(cè)項(xiàng)目
“早一天發(fā)現(xiàn)，多一分希望！”
遺傳診斷是實(shí)現(xiàn)ASD精準(zhǔn)診斷的重要手段，華銀康孤獨(dú)癥精準(zhǔn)診斷系列項(xiàng)目，基于《孤獨(dú)癥譜系障礙遺傳檢測(cè)意義及方法選擇專(zhuān)家建議》，全面覆蓋核心檢測(cè)方法，按需選擇可有效避免漏診，并由經(jīng)驗(yàn)豐富的遺傳專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)提供報(bào)告解讀、陽(yáng)性隨訪及遺傳咨詢服務(wù)，助力早期識(shí)別ASD相關(guān)疾病，用基因科技守護(hù)“星星”的光芒！
適用人群：
?? 有ASD家族史的備孕/已孕家庭
?? 語(yǔ)言發(fā)育遲緩、社交障礙兒童
?? 需明確病因以制定干預(yù)方案的患兒
參考文獻(xiàn)：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 賀文香,周豪欽,陳曉麗.孤獨(dú)癥譜系障礙遺傳檢測(cè)意義及方法選擇專(zhuān)家建議[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志,2022,37(11):801-803+832.
