世界孤獨癥日 | 解開“星星的孩子”的基因密碼，華銀康助力精準干預(yù)！
2025-04-02 閱讀數(shù)：330
世界孤獨癥日
World Autism Day
你知道嗎？每44名兒童中就有1名被診斷為孤獨癥譜系障礙（ASD）。ta們像星星一樣獨特，卻常因社交與溝通障礙被誤解。今天是世界孤獨癥日，讓我們用科學(xué)的力量，為“星星的孩子”點亮一盞燈。
2025年4月2日是第18個世界孤獨癥日，中國精神殘疾人及親友協(xié)會公布了今年的宣傳主題口號：“落實關(guān)愛行動實施方案，促進孤獨癥群體全面發(fā)展”。華銀康呼吁以科學(xué)認知為橋梁，通過基因解碼來自星星的孩子。
自閉癥，又稱孤獨癥，全稱是孤獨癥譜系障礙（autism spectrum disorder，ASD），是一組神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，全球約1%的兒童受其影響，中國發(fā)病率亦呈上升趨勢。ASD一般起病于3歲前，主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、興趣狹隘和局限性、刻板性、重復(fù)性行為等心理發(fā)育障礙，嚴重影響患兒的社會功能和生活質(zhì)量。
自閉癥發(fā)病原因
自閉癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，目前沒有明確的線索表明哪種致病因素可直接導(dǎo)致自閉癥，總結(jié)以往的研究，遺傳因素、環(huán)境因素、嬰兒早產(chǎn)、嬰兒低體重、孕婦BMI指數(shù)過高以及孕婦存在自身免疫系統(tǒng)疾病等，都會導(dǎo)致胎兒患自閉癥風(fēng)險的增加。
近年來，有研究表明母體內(nèi)葉酸的含量與新生兒患自閉癥的風(fēng)險之間呈現(xiàn)出一種“U”型關(guān)系，意味著葉酸水平的高低都有可能增加新生兒患自閉癥的風(fēng)險。
此外也有大量研究表明，孤獨癥與遺傳密切相關(guān)：70%-90%的ASD患兒存在基因異常 ，包括染色體微缺失、單基因突變等；雙胞胎數(shù)據(jù)顯示，單卵雙胎共患率高達88%，遠高于異卵雙胎，也提示基因在孤獨癥發(fā)病中的影響。我國ASD發(fā)病率逐年上升，早期基因篩查可為干預(yù)爭取黃金時間。
自閉癥遺傳檢測的意義？
對診斷的意義：臨床醫(yī)生主要通過臨床表現(xiàn)及病史診斷ASD，因為疾病程度不同及病因不清，ASD的臨床表現(xiàn)存在多樣性，容易混淆與誤診，其中包含很多罕見病，從而影響早期明確診斷。遺傳學(xué)檢查是目前明確疑難或罕見病診斷的有效檢測手段。
對治療的意義：致病性遺傳物質(zhì)的明確對ASD樣癥狀患兒的治療有明確的意義。從短期意義看，如伴隨癲癇的ASD患兒，通過遺傳學(xué)檢測，可幫助明確癲癇的分型，并用于指導(dǎo)準確選擇抗癲癇藥物；一些有ASD樣癥狀的代謝性疾病患兒，通過遺傳學(xué)檢測，可幫助明確病因并指導(dǎo)進一步藥物和飲食治療。從長期意義看，很多有ASD樣癥狀的綜合征，明確如Rett綜合征、Prader-Willi綜合征等診斷，對長期管理和預(yù)后判斷有重要作用。
對優(yōu)生優(yōu)育的意義：目前已知很多遺傳物質(zhì)變化所致ASD樣表現(xiàn)的疾病，可通過孕時絨膜毛或羊水穿刺來進行遺傳學(xué)檢測，明確胎兒的遺傳變化，指導(dǎo)生育，同時也可根據(jù)致病基因的遺傳模式來對整個家族進行風(fēng)險評估，降低出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
自閉癥遺傳檢測建議
針對涉及ASD的染色體異常、CNVs、單基因堿基變化、表觀遺傳異常及動態(tài)突變，相關(guān)的檢測方法主要包括染色體核型、CMA、WES、甲基化特異MLPA技術(shù)（methylation-specific MLPA，MS-MLPA）、及基于一代測序的片段分析等，針對患者的具體臨床表型及家族史，如何選擇遺傳學(xué)檢測方法，參照ACMG的相關(guān)指南和國內(nèi)技術(shù)現(xiàn)狀，做以下建議，如圖1所示。
華銀康孤獨癥精準檢測項目
“早一天發(fā)現(xiàn)，多一分希望！”
遺傳診斷是實現(xiàn)ASD精準診斷的重要手段，華銀康孤獨癥精準診斷系列項目，基于《孤獨癥譜系障礙遺傳檢測意義及方法選擇專家建議》，全面覆蓋核心檢測方法，按需選擇可有效避免漏診，并由經(jīng)驗豐富的遺傳專家團隊提供報告解讀、陽性隨訪及遺傳咨詢服務(wù)，助力早期識別ASD相關(guān)疾病，用基因科技守護“星星”的光芒！
適用人群：
?? 有ASD家族史的備孕/已孕家庭
?? 語言發(fā)育遲緩、社交障礙兒童
?? 需明確病因以制定干預(yù)方案的患兒
參考文獻：
[1] Raghavan R., Riley A.W., Volk H., et al. Maternal multivitamin intake, plasma folate and vitamin B12 levels and autism spectrum disorder risk in offspring. Paediatr. Perinat. Epidemiol.
[2] 賀文香,周豪欽,陳曉麗.孤獨癥譜系障礙遺傳檢測意義及方法選擇專家建議[J].中國實用兒科雜志,2022,37(11):801-803+832.
